Variantai
IL2RG variantai
Čia pateikiami 34 IL2RG variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.115+1G>T | Intronas 1 | 71 111 424 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.115+2T>C | Intronas 1 | 71 111 423 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.116-1G>A | Intronas 1 | 71 111 051 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.116-2A>G | Intronas 1 | 71 111 052 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.269+1G>T | Intronas 2 | 71 110 896 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.455-2A>C | Intronas 3 | 71 110 297 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.455-2A>T | Intronas 3 | 71 110 297 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.924+1G>A | Intronas 7 | 71 108 276 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.924G>A | Eksonas 7 | 71 108 277 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C62R | c.184T>C | Eksonas 2 | 71 110 982 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C62S | c.184T>A | Eksonas 2 | 71 110 982 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C62X | c.186T>A | Eksonas 2 | 71 110 980 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C72X | c.216C>A | Eksonas 2 | 71 110 950 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C115R | c.343T>C | Eksonas 3 | 71 110 615 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C182Y | c.545G>A | Eksonas 4 | 71 110 205 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E34X | c.100G>T | Eksonas 1 | 71 111 440 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E59X | c.175G>T | Eksonas 2 | 71 110 991 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E68K | c.202G>A | Eksonas 2 | 71 110 964 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E110X | c.328G>T | Eksonas 3 | 71 110 630 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q15X | c.43C>T | Eksonas 1 | 71 111 497 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q61X | c.181C>T | Eksonas 2 | 71 110 985 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q235X | c.703C>T | Eksonas 5 | 71 109 282 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q322X | c.964C>T | Eksonas 8 | 71 107 882 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R222C | c.664C>T | Eksonas 5 | 71 109 321 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R224W | c.670C>T | Eksonas 5 | 71 109 315 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R226C | c.676C>T | Eksonas 5 | 71 109 309 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R226H | c.677G>A | Eksonas 5 | 71 109 308 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R328X | c.982C>T | Eksonas 8 | 71 107 864 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S94X | c.281C>A | Eksonas 3 | 71 110 677 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V152G | c.455T>G | Eksonas 4 | 71 110 295 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W237X | c.710G>A | Eksonas 5 | 71 109 275 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W240X | c.720G>A | Eksonas 5 | 71 109 265 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W246X | c.738G>A | Eksonas 5 | 71 109 247 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y69X | c.207C>A | Eksonas 2 | 71 110 959 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |