Variantai
MTM1 variantai
Čia pateikiami 12 MTM1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Eksonas 9 | 150 645 694 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1353G>A | Eksonas 12 | 150 659 756 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1644+1G>A | Intronas 14 | 150 663 610 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Eksonas 4 | 150 598 593 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E404K | c.1210G>A | Eksonas 11 | 150 657 977 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Eksonas 15 | 150 671 571 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P205L | c.614C>T | Eksonas 8 | 150 641 354 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R69C | c.205C>T | Eksonas 4 | 150 598 660 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R224X | c.670C>T | Eksonas 8 | 150 641 410 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W230C | c.690G>T | Eksonas 9 | 150 645 694 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W230R | c.688T>C | Eksonas 9 | 150 645 692 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y192C | c.575A>G | Eksonas 8 | 150 641 315 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |