Variantai
IL7R variantai
Čia pateikiami 15 IL7R variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intronas 1 | 35 860 850 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.221+1G>A | Intronas 2 | 35 860 991 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.221+2T>G | Intronas 2 | 35 860 992 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.537+1G>A | Intronas 4 | 35 871 214 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.538-1G>A | Intronas 4 | 35 873 479 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C118Y | c.353G>A | Eksonas 3 | 35 867 437 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E79X | c.235G>T | Eksonas 3 | 35 867 319 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Eksonas 3 | 35 867 438 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K119X | c.355A>T | Eksonas 3 | 35 867 439 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P132S | c.394C>T | Eksonas 4 | 35 871 070 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q89X | c.265C>T | Eksonas 3 | 35 867 349 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R206X | c.616C>T | Eksonas 5 | 35 873 558 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S221I | c.662G>T | Eksonas 5 | 35 873 604 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S235X | c.704C>G | Eksonas 5 | 35 873 646 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V127I | c.379G>A | Eksonas 3 | 35 867 463 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |