Variantai
JAK3 variantai
Čia pateikiami 17 JAK3 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | Intronas 6 | 17 841 764 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1701+1G>A | Intronas 12 | 17 837 931 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1914G>T | Eksonas 14 | 17 835 924 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2680+89G>A | Intronas 19 | 17 832 430 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C193Y | c.578G>A | Eksonas 6 | 17 842 599 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Eksonas 6 | 17 842 497 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C565X | c.1695C>A | Eksonas 12 | 17 837 938 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D784N | c.2350G>A | Eksonas 17 | 17 834 571 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G589S | c.1765G>A | Eksonas 13 | 17 837 150 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K59X | c.175A>T | Eksonas 2 | 17 844 243 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R350W | c.1048C>T | Eksonas 8 | 17 841 483 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R403H | c.1208G>A | Eksonas 9 | 17 840 276 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R445X | c.1333C>T | Eksonas 10 | 17 839 585 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R451X | c.1351C>T | Eksonas 10 | 17 839 567 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R582W | c.1744C>T | Eksonas 13 | 17 837 171 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R613X | c.1837C>T | Eksonas 14 | 17 836 001 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R771X | c.2311C>T | Eksonas 17 | 17 834 610 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |