Variantai
GATM variantai
Čia pateikiami 12 GATM variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Eksonas 4 | 45 368 192 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.484+1G>T | Intronas 3 | 45 369 325 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Eksonas 8 | 45 363 947 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P320Lfs*41 | c.959del | Eksonas 6 | 45 366 064 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R169X | c.505C>T | Eksonas 4 | 45 368 240 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R260X | c.778C>T | Eksonas 5 | 45 366 406 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R413Q | c.1238G>A | Eksonas 9 | 45 362 143 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R413W | c.1237C>T | Eksonas 9 | 45 362 144 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W72X | c.216G>A | Eksonas 2 | 45 376 673 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W149X | c.446G>A | Eksonas 3 | 45 369 364 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W210X | c.629G>A | Eksonas 4 | 45 368 116 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y203S | c.608A>C | Eksonas 4 | 45 368 137 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |