Variantai
SOS1 variantai
Čia pateikiami 13 SOS1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Eksonas 3 | 39 058 696 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E846K | c.2536G>A | Eksonas 16 | 39 007 168 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F623I | c.1867T>A | Eksonas 11 | 39 014 838 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K170E | c.508A>G | Eksonas 4 | 39 056 704 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M269T | c.806T>C | Eksonas 6 | 39 051 202 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R552G | c.1654A>G | Eksonas 10 | 39 022 774 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R552K | c.1655G>A | Eksonas 10 | 39 022 773 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R552M | c.1655G>T | Eksonas 10 | 39 022 773 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R552S | c.1656G>T | Eksonas 10 | 39 022 772 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R552T | c.1655G>C | Eksonas 10 | 39 022 773 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R552W | c.1654A>T | Eksonas 10 | 39 022 774 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S548R | c.1642A>C | Eksonas 10 | 39 022 786 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V171A | c.512T>C | Eksonas 5 | 39 054 822 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |