Variantai
SHOC2 variantai
Čia – SHOC2 variantas su puslapiu. Jo puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Eksonas 2 | 110 964 362 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |