Variantai
PIK3CD variantai
Čia pateikiami 12 PIK3CD variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Eksonas 8 | 9 717 608 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C416R | c.1246T>C | Eksonas 10 | 9 719 924 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E81K | c.241G>A | Eksonas 4 | 9 715 640 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E525A | c.1574A>C | Eksonas 13 | 9 720 794 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E525G | c.1574A>G | Eksonas 13 | 9 720 794 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E525K | c.1573G>A | Eksonas 13 | 9 720 793 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1021K | c.3061G>A | Eksonas 24 | 9 726 972 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1025G | c.3074A>G | Eksonas 24 | 9 726 985 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G124D | c.371G>A | Eksonas 5 | 9 715 849 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N334K | c.1002C>A | Eksonas 8 | 9 717 608 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y524N | c.1570T>A | Eksonas 13 | 9 720 790 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y524S | c.1571A>C | Eksonas 13 | 9 720 791 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |