Variantai
PMS2 variantai
Čia pateikiami 166 PMS2 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Eksonas 1 | 6 009 019 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.24-12_107delinsAAAT | Eksonas 2 | 6 005 948 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.163+2T>C | Intronas 2 | 6 005 890 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.164-2A>G | Intronas 2 | 6 004 060 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.164-518_803+252delinsCG | Intronas 7 | 5 997 074 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.251-2A>G | Intronas 3 | 6 003 794 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.538-478_705+456del | Intronas 6 | 5 998 651 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.705+1G>T | Intronas 6 | 5 999 107 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.989-2A>G | Intronas 9 | 5 989 957 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.989-296_1144+706del | Intronas 10 | 5 989 093 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1144+2T>A | Intronas 10 | 5 989 798 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2007-1G>A | Intronas 11 | 5 982 992 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2174+1G>AIVS12+1G>A | Intronas 12 | 5 982 823 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2276-91_2445+790del | Intronas 14 | 5 976 797 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2276-113_2445+1596del | Intronas 14 | 5 975 991 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| D261Mfs*46 | c.780del | Eksonas 7 | 5 997 348 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F788Cfs*2 | c.2361_2364del | Eksonas 14 | 5 977 668 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G74Vfs*3 | c.219_220dup | Eksonas 3 | 6 004 001 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I590Ffs*5 | c.1768del | Eksonas 11 | 5 986 996 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I611Nfs*2 | c.1831dup | Eksonas 11 | 5 986 933 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K301N | c.903G>T | Eksonas 8 | 5 995 534 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K580X | c.1738A>T | Eksonas 11 | 5 987 027 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K614X | c.1840A>T | Eksonas 11 | 5 986 925 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K647X | c.1939A>T | Eksonas 11 | 5 986 826 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K748Mfs*19 | c.2243_2246del | Eksonas 13 | 5 978 624 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L359Ffs*6 | c.1076dup | Eksonas 10 | 5 989 867 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L731Cfs*3 | c.2192_2196del | Eksonas 13 | 5 978 674 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N371Ifs*2 | c.1112_1113delinsTTTA | Eksonas 10 | 5 989 831 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P246Cfs*3 | c.736_741delinsTGTGTGTGAAG | Eksonas 7 | 5 997 388 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q233X | c.697C>T | Eksonas 6 | 5 999 116 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q235X | c.703C>T | Eksonas 6 | 5 999 110 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q288Vfs*10 | c.862_863del | Eksonas 8 | 5 995 573 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q317X | c.949C>T | Eksonas 9 | 5 992 012 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q643X | c.1927C>T | Eksonas 11 | 5 986 838 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R134X | c.400C>T | Eksonas 5 | 6 002 590 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R199Pfs*50 | c.593dup | Eksonas 6 | 5 999 219 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R287Sfs*19 | c.861_864del | Eksonas 8 | 5 995 572 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R315X | c.943C>T | Eksonas 9 | 5 992 018 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R341Gfs*15 | c.1021del | Eksonas 10 | 5 989 922 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R421X | c.1261C>T | Eksonas 11 | 5 987 504 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R578Afs*3 | c.1730dup | Eksonas 11 | 5 987 034 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R628X | c.1882C>T | Eksonas 11 | 5 986 883 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R802X | c.2404C>T | Eksonas 14 | 5 977 629 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S46I | c.137G>T | Eksonas 2 | 6 005 918 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S436Kfs*22 | c.1306dup | Eksonas 11 | 5 987 458 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S815L | c.2444C>T | Eksonas 14 | 5 977 589 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T408Lfs*40 | c.1221del | Eksonas 11 | 5 987 543 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y61Lfs*15 | c.182del | Eksonas 3 | 6 004 039 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y181X | c.543del | Eksonas 6 | 5 999 269 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y268Lfs*31 | c.802dup | Eksonas 7 | 5 997 326 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.1A>T | Eksonas 1 | 6 009 019 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2T>A | Eksonas 1 | 6 009 018 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2T>C | Eksonas 1 | 6 009 018 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2T>G | Eksonas 1 | 6 009 018 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.23+1G>T | Intronas 1 | 6 008 996 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.163+1G>T | Intronas 2 | 6 005 891 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.164-1G>A | Intronas 2 | 6 004 059 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.164-1G>C | Intronas 2 | 6 004 059 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.251-2A>T | Intronas 3 | 6 003 794 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.354-2A>G | Intronas 4 | 6 002 638 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.537+1del | Intronas 5 | 6 002 451 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.537+1G>A | Intronas 5 | 6 002 452 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.538-1G>A | Intronas 5 | 5 999 276 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.538-1G>C | Intronas 5 | 5 999 276 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.538-2A>G | Intronas 5 | 5 999 277 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.803+1G>A | Intronas 7 | 5 997 325 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.803+1G>T | Intronas 7 | 5 997 325 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.803+5G>A | Intronas 7 | 5 997 321 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.804-2A>G | Intronas 7 | 5 995 635 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.825A>G | Eksonas 8 | 5 995 612 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.903+1G>A | Intronas 8 | 5 995 533 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.903+1G>C | Intronas 8 | 5 995 533 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.903+2T>C | Intronas 8 | 5 995 532 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.903G>A | Eksonas 8 | 5 995 534 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.904-2A>G | Intronas 8 | 5 992 059 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.989-1G>TIVS9-1G>T | Intronas 9 | 5 989 956 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1144+1G>A | Intronas 10 | 5 989 799 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2007-2A>G | Intronas 11 | 5 982 993 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2175-1G>C | Intronas 12 | 5 978 697 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2175-2A>G | Intronas 12 | 5 978 698 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2275+1G>C | Intronas 13 | 5 978 595 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2275+1G>T | Intronas 13 | 5 978 595 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2445+1G>A | Intronas 14 | 5 977 587 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.2445+1G>T | Intronas 14 | 5 977 587 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| C27Afs*7 | c.79del | Eksonas 2 | 6 005 975 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| C216Gfs*34 | c.641_644dup | Eksonas 6 | 5 999 168 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| C252X | c.756_757del | Eksonas 7 | 5 997 371 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| C331X | c.993C>A | Eksonas 10 | 5 989 951 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D55Nfs*2 | c.162_163insAATT | Eksonas 2 | 6 005 892 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D249Vfs*2 | c.746_753del | Eksonas 7 | 5 997 375 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D286Vfs*10 | c.857_864del | Eksonas 8 | 5 995 572 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D414Rfs*44 | c.1239dup | Eksonas 11 | 5 987 525 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D414Tfs*34 | c.1239del | Eksonas 11 | 5 987 525 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D699H | c.2095G>C | Eksonas 12 | 5 982 903 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E81X | c.241G>T | Eksonas 3 | 6 003 981 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E109Gfs*30 | c.325dup | Eksonas 4 | 6 003 717 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E491X | c.1471G>T | Eksonas 11 | 5 987 294 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E518X | c.1552G>T | Eksonas 11 | 5 987 213 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E582Kfs*13 | c.1743del | Eksonas 11 | 5 987 021 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E661X | c.1981G>T | Eksonas 11 | 5 986 784 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |