Variantai

TTR variantai

Čia pateikiami 36 TTR variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Variantas	HGVS c.	Eksonas ar intronas	Pozicija (GRCh38)	ClinVar klasifikacija	Apžvalgos būsena
A39D	c.116C>A	Eksonas 2	31 592 942	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A101V	c.302C>T	Eksonas 3	31 595 221	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A117S	c.349G>T	Eksonas 4	31 598 580	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.210T>A		Eksonas 3	31 595 129	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.252T>G		Eksonas 3	31 595 171	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C30R	c.88T>C	Eksonas 2	31 592 914	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D38G	c.113A>G	Eksonas 2	31 592 939	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D58A	c.173A>C	Eksonas 2	31 592 999	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E82K	c.244G>A	Eksonas 3	31 595 163	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E109K	c.325G>A	Eksonas 3	31 595 244	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E109Q	c.325G>C	Eksonas 3	31 595 244	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E109V	c.326A>T	Eksonas 3	31 595 245	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
F84L	c.250T>C	Eksonas 3	31 595 169	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G67A	c.200G>C	Eksonas 2	31 593 026	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G67E	c.200G>A	Eksonas 2	31 593 026	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G67V	c.200G>T	Eksonas 2	31 593 026	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
I88L	c.262A>T	Eksonas 3	31 595 181	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
I93V	c.277A>G	Eksonas 3	31 595 196	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
I127V	c.379A>G	Eksonas 4	31 598 610	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L78H	c.233T>A	Eksonas 3	31 595 152	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
P44S	c.130C>T	Eksonas 2	31 592 956	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R54T	c.161G>C	Eksonas 2	31 592 987	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S43N	c.128G>A	Eksonas 2	31 592 954	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S70R	c.210T>G	Eksonas 3	31 595 129	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S72P	c.214T>C	Eksonas 3	31 595 133	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S97Y	c.290C>A	Eksonas 3	31 595 209	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
T80A	c.238A>G	Eksonas 3	31 595 157	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
T80I	c.239C>T	Eksonas 3	31 595 158	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V40I	c.118G>A	Eksonas 2	31 592 944	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V50A	c.149T>C	Eksonas 2	31 592 975	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V50M	c.148G>A	Eksonas 2	31 592 974	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V142A	c.425T>C	Eksonas 4	31 598 656	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V142del	c.424_426del	Eksonas 4	31 598 651	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V142I	c.424G>A	Eksonas 4	31 598 655	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
Y89H	c.265T>C	Eksonas 3	31 595 184	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
Y98F	c.293A>T	Eksonas 3	31 595 212	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra