Variantai
MSH6 variantai
Čia pateikiami 274 MSH6 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A794Hfs*9 | c.2379_2380del | Eksonas 4 | 47 800 361 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1055P | c.3163G>C | Eksonas 4 | 47 801 146 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1236Efs*2 | c.3678_3706dup | Eksonas 8 | 47 806 234 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1320Efs*6 | c.3959_3962del | Eksonas 9 | 47 806 605 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1320Sfs*5 | c.3939_3957dup | Eksonas 9 | 47 806 588 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.3G>T | Eksonas 1 | 47 783 236 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.457+2T>A | Intronas 2 | 47 791 125 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.458-1G>A | Intronas 2 | 47 795 893 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.642C>G | Eksonas 4 | 47 798 625 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.652A>T | Eksonas 4 | 47 798 635 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1614_1615delinsG | Eksonas 4 | 47 799 597 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1634_1637del | Eksonas 4 | 47 799 615 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3172+1G>T | Intronas 4 | 47 801 156 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3173-2_3173-1del | Intronas 4 | 47 803 417 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3173-446_3556+215del | Intronas 4 | 47 802 973 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3379_3438+5del | Eksonas 5 | 47 803 625 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3438+1G>A | Intronas 5 | 47 803 686 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3439-1G>T | Intronas 5 | 47 804 909 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3439-2A>G | Intronas 5 | 47 804 908 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3644_3646+1del | Eksonas 7 | 47 805 704 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3647-1G>A | Intronas 7 | 47 806 203 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3647-2A>C | Intronas 7 | 47 806 202 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3647-6_3647-1del | Intronas 7 | 47 806 197 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3795_3801+23del | Eksonas 8 | 47 806 351 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.4001+2T>C | Intronas 9 | 47 806 653 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.4002-31_4002-8delinsTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTT | Intronas 9 | 47 806 748 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C426Vfs*27 | c.1276del | Eksonas 4 | 47 799 258 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C687X | c.2061T>A | Eksonas 4 | 47 800 044 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C783X | c.2348_2349del | Eksonas 4 | 47 800 329 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C1269Mfs*6 | c.3804dup | Eksonas 9 | 47 806 453 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C1275X | c.3821_3824dup | Eksonas 9 | 47 806 466 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D284Gfs*2 | c.845dup | Eksonas 4 | 47 798 827 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D380Afs*6 | c.1139_1143del | Eksonas 4 | 47 799 118 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D857Ffs*10 | c.2569_2572del | Eksonas 4 | 47 800 548 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D1058H | c.3172G>C | Eksonas 4 | 47 801 155 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D1107Vfs*8 | c.3320del | Eksonas 5 | 47 803 566 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D1171Efs*5 | c.3513_3514del | Eksonas 6 | 47 804 982 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D1171X | c.3511_3512del | Eksonas 6 | 47 804 981 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D1213Gfs*2 | c.3635dup | Eksonas 7 | 47 805 695 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E272X | c.814G>T | Eksonas 4 | 47 798 797 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E493X | c.1477G>T | Eksonas 4 | 47 799 460 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E533X | c.1596dup | Eksonas 4 | 47 799 578 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E546Gfs*16 | c.1637_1638del | Eksonas 4 | 47 799 617 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E604Lfs*5 | c.1806_1809del | Eksonas 4 | 47 799 788 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E846X | c.2535dup | Eksonas 4 | 47 800 517 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E993Nfs*4 | c.2976del | Eksonas 4 | 47 800 957 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E995Gfs*2 | c.2984del | Eksonas 4 | 47 800 966 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E995X | c.2983G>T | Eksonas 4 | 47 800 966 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1023X | c.3067G>T | Eksonas 4 | 47 801 050 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1052Vfs*13 | c.3155_3156del | Eksonas 4 | 47 801 135 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1090Kfs*23 | c.3268_3274del | Eksonas 5 | 47 803 510 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1090Rfs*3 | c.3263dup | Eksonas 5 | 47 803 508 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1119X | c.3355G>T | Eksonas 5 | 47 803 602 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1123X | c.3367G>T | Eksonas 5 | 47 803 614 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1163X | c.3487G>T | Eksonas 6 | 47 804 958 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1281Lfs*44 | c.3840_3846del | Eksonas 9 | 47 806 489 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1310Ifs*20 | c.3920_3927dup | Eksonas 9 | 47 806 568 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F706S | c.2117T>C | Eksonas 4 | 47 800 100 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F1040X | c.3119_3120del | Eksonas 4 | 47 801 100 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F1088Lfs*5 | c.3261dup | Eksonas 5 | 47 803 500 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F1088Sfs*2 | c.3261del | Eksonas 5 | 47 803 500 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F1104Lfs*11 | c.3312del | Eksonas 5 | 47 803 552 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F1104Wfs*3 | c.3311_3312del | Eksonas 5 | 47 803 552 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F1174Ifs*3 | c.3519_3520insA | Eksonas 6 | 47 804 990 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F1245Ifs*31 | c.3729_3732dup | Eksonas 8 | 47 806 285 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F1323Lfs*14 | c.3969_3979del | Eksonas 9 | 47 806 618 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G237Dfs*9 | c.710del | Eksonas 4 | 47 798 691 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G624Afs*11 | c.1869del | Eksonas 4 | 47 799 849 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G685X | c.2050_2051dup | Eksonas 4 | 47 800 030 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G686D | c.2057G>A | Eksonas 4 | 47 800 040 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H367Qfs*4 | c.1101del | Eksonas 4 | 47 799 083 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H367R | c.1100A>G | Eksonas 4 | 47 799 083 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H1203Qfs*12 | c.3609_3612del | Eksonas 7 | 47 805 663 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I745N | c.2234T>A | Eksonas 4 | 47 800 217 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I872Nfs*10 | c.2611_2614dup | Eksonas 4 | 47 800 592 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I891Tfs*8 | c.2672_2674delinsC | Eksonas 4 | 47 800 655 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I1109Yfs*3 | c.3324dup | Eksonas 5 | 47 803 567 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I1115Nfs*4 | c.3341_3342insC | Eksonas 5 | 47 803 588 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I1313Sfs*7 | c.3932_3935dup | Eksonas 9 | 47 806 581 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K218X | c.651dup | Eksonas 4 | 47 798 633 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K247X | c.738_739insT | Eksonas 4 | 47 798 721 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K543Rfs*19 | c.1628_1629del | Eksonas 4 | 47 799 609 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K545Rfs*25 | c.1632_1635del | Eksonas 4 | 47 799 613 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K1092X | c.3273dup | Eksonas 5 | 47 803 518 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K1233Nfs*6 | c.3699_3702del | Eksonas 8 | 47 806 253 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K1296Mfs*29 | c.3887_3893del | Eksonas 9 | 47 806 533 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L449P | c.1346T>C | Eksonas 4 | 47 799 329 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L527Rfs*44 | c.1580del | Eksonas 4 | 47 799 562 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L540del | c.1618_1620del | Eksonas 4 | 47 799 596 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L595Yfs*15 | c.1784del | Eksonas 4 | 47 799 763 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L634X | c.1901_1902del | Eksonas 4 | 47 799 883 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L905X | c.2714T>A | Eksonas 4 | 47 800 697 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L951Ifs*12 | c.2851_2858del | Eksonas 4 | 47 800 833 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L1018Hfs*4 | c.3053_3054del | Eksonas 4 | 47 801 033 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L1061Rfs*18 | c.3182del | Eksonas 5 | 47 803 428 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L1063R | c.3188T>G | Eksonas 5 | 47 803 435 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L1211P | c.3632T>C | Eksonas 7 | 47 805 693 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L1330Vfs*12 | c.3984_3987dup | Eksonas 9 | 47 806 630 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M654Sfs*8 | c.1957_1960dup | Eksonas 4 | 47 799 939 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M1074Sfs*5 | c.3221del | Eksonas 5 | 47 803 467 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |