Variantai
ADA variantai
Čia pateikiami 27 ADA variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | Eksonas 11 | 44 620 391 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.219-2A>G | Intronas 3 | 44 626 601 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.363-2A>G | Intronas 4 | 44 625 686 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.603C>A | Eksonas 6 | 44 624 205 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.606+1G>T | Intronas 6 | 44 624 201 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.975+1G>A | Intronas 10 | 44 621 017 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.976-1G>C | Intronas 10 | 44 620 402 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1078+2T>A | Intronas 11 | 44 620 297 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| E255X | c.763G>T | Eksonas 8 | 44 622 846 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G216R | c.646G>A | Eksonas 7 | 44 623 039 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G239D | c.716G>A | Eksonas 8 | 44 622 893 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K171X | c.511A>T | Eksonas 6 | 44 624 297 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L304R | c.911T>G | Eksonas 10 | 44 621 082 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P104L | c.311C>T | Eksonas 4 | 44 626 507 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P297L | c.890C>T | Eksonas 10 | 44 621 103 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q246X | c.736C>T | Eksonas 8 | 44 622 873 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R149W | c.445C>T | Eksonas 5 | 44 625 602 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R211C | c.631C>T | Eksonas 7 | 44 623 054 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R211H | c.632G>A | Eksonas 7 | 44 623 053 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R235W | c.703C>T | Eksonas 8 | 44 622 906 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R282Q | c.845G>A | Eksonas 9 | 44 622 588 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S291L | c.872C>T | Eksonas 10 | 44 621 121 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V133Sfs*38 | c.396dup | Eksonas 5 | 44 625 650 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V178X | c.532del | Eksonas 6 | 44 624 275 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y67X | c.201C>G | Eksonas 3 | 44 629 064 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y172X | c.516C>A | Eksonas 6 | 44 624 292 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y201X | c.603C>G | Eksonas 6 | 44 624 205 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |