Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Variantai

RAF1 variantai

Čia pateikiami 2 RAF1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
P261Sc.781C>TEksonas 712 604 189Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
S257Lc.770C>TEksonas 712 604 200Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė