Variantai
DCLRE1C variantai
Čia pateikiami 22 DCLRE1C variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A28P | c.82G>C | Eksonas 1 | 14 953 929 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.109+1G>T | Intronas 1 | 14 953 901 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.161+2T>G | Intronas 2 | 14 949 034 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C116R | c.346T>C | Eksonas 5 | 14 936 554 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D136N | c.406G>A | Eksonas 6 | 14 935 521 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G118X | c.352G>T | Eksonas 5 | 14 936 548 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G135E | c.404G>A | Eksonas 6 | 14 935 523 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H35D | c.103C>G | Eksonas 1 | 14 953 908 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I16T | c.47T>C | Eksonas 1 | 14 953 964 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L47X | c.140T>A | Eksonas 2 | 14 949 057 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L69X | c.206T>A | Eksonas 3 | 14 945 145 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R81X | c.241C>T | Eksonas 3 | 14 945 110 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R191X | c.571C>T | Eksonas 8 | 14 934 487 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R383X | c.1147C>T | Eksonas 13 | 14 919 747 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S32C | c.95C>G | Eksonas 1 | 14 953 916 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S32F | c.95C>T | Eksonas 1 | 14 953 916 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S119X | c.356C>G | Eksonas 5 | 14 936 544 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T65I | c.194C>T | Eksonas 3 | 14 945 157 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T557Nfs*21 | c.1669dup | Eksonas 14 | 14 908 817 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y60X | c.180C>A | Eksonas 3 | 14 945 171 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y174X | c.522C>G | Eksonas 7 | 14 934 718 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y199X | c.597C>A | Eksonas 8 | 14 934 461 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |