Variantai
CAPN3 variantai
Čia pateikiami 80 CAPN3 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A702V | c.2105C>T | Eksonas 19 | 42 409 985 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A798E | c.2393C>A | Eksonas 23 | 42 411 299 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.499-1G>A | Intronas 3 | 42 387 752 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1115+5G>C | Intronas 8 | 42 394 346 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1194-2A>G | Intronas 9 | 42 399 490 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1194-2del | Intronas 9 | 42 399 489 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1194-9A>G | Intronas 9 | 42 399 483 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1524G>A | Eksonas 11 | 42 401 810 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1746-20C>G | Intronas 13 | 42 403 721 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1782G>A | Eksonas 14 | 42 403 777 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1993-1G>A | Intronas 17 | 42 409 786 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| D295Lfs*57 | c.883_886delinsCTT | Eksonas 6 | 42 390 034 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D419E | c.1257T>G | Eksonas 10 | 42 399 555 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D419G | c.1256A>G | Eksonas 10 | 42 399 554 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D707G | c.2120A>G | Eksonas 20 | 42 410 432 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D764Tfs*12 | c.2290del | Eksonas 22 | 42 410 909 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E323X | c.967G>T | Eksonas 7 | 42 392 660 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E343X | c.1027G>T | Eksonas 7 | 42 392 720 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E396G | c.1187A>G | Eksonas 9 | 42 396 871 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E435K | c.1303G>A | Eksonas 10 | 42 399 601 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E467del | c.1401_1403del | Eksonas 11 | 42 401 680 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E582Gfs*3 | c.1743_1744del | Eksonas 13 | 42 402 999 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E622Gfs*9 | c.1865_1866del | Eksonas 16 | 42 408 272 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E716D | c.2148G>T | Eksonas 20 | 42 410 460 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F200_L204del | c.598_612del | Eksonas 4 | 42 387 850 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F239Lfs*14 | c.717del | Eksonas 5 | 42 389 006 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G234E | c.701G>A | Eksonas 5 | 42 388 996 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G234R | c.700G>A | Eksonas 5 | 42 388 995 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G367S | c.1099G>A | Eksonas 8 | 42 394 325 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G441D | c.1322G>A | Eksonas 10 | 42 399 620 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G441Vfs*22 | c.1322del | Eksonas 10 | 42 399 616 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G445R | c.1333G>A | Eksonas 10 | 42 399 631 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G446S | c.1336G>A | Eksonas 10 | 42 399 634 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I121M | c.363C>G | Eksonas 2 | 42 384 536 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I502T | c.1505T>C | Eksonas 11 | 42 401 791 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I661X | c.1981del | Eksonas 17 | 42 409 368 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K207T | c.620A>C | Eksonas 4 | 42 387 874 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K211N | c.633G>C | Eksonas 5 | 42 388 928 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K254del | c.759_761del | Eksonas 5 | 42 389 050 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K613Rfs*49 | c.1838del | Eksonas 16 | 42 408 246 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L74Ffs*53 | c.219del | Eksonas 1 | 42 360 022 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L87Sfs*4 | c.258dup | Eksonas 1 | 42 360 062 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L571Sfs*24 | c.1711del | Eksonas 13 | 42 402 966 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L712F | c.2134C>T | Eksonas 20 | 42 410 446 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N760Kfs*5 | c.2279dup | Eksonas 22 | 42 410 897 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P359L | c.1076C>T | Eksonas 8 | 42 394 302 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q619X | c.1855C>T | Eksonas 16 | 42 408 265 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q728X | c.2182C>T | Eksonas 20 | 42 410 494 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R49C | c.145C>T | Eksonas 1 | 42 359 950 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R49H | c.146G>A | Eksonas 1 | 42 359 951 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R110Pfs*18 | c.327_328dup | Eksonas 2 | 42 384 497 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R110X | c.328C>T | Eksonas 2 | 42 384 501 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R289W | c.865C>T | Eksonas 6 | 42 390 016 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R440Q | c.1319G>A | Eksonas 10 | 42 399 617 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R448C | c.1342C>T | Eksonas 10 | 42 399 640 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R448H | c.1343G>A | Eksonas 10 | 42 399 641 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R448L | c.1343G>T | Eksonas 10 | 42 399 641 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R489Q | c.1466G>A | Eksonas 11 | 42 401 752 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R489W | c.1465C>T | Eksonas 11 | 42 401 751 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R490Q | c.1469G>A | Eksonas 11 | 42 401 755 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R490W | c.1468C>T | Eksonas 11 | 42 401 754 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R541Q | c.1622G>A | Eksonas 13 | 42 402 879 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R541W | c.1621C>T | Eksonas 13 | 42 402 878 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R572Q | c.1715G>A | Eksonas 13 | 42 402 972 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R572W | c.1714C>T | Eksonas 13 | 42 402 971 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R748Q | c.2243G>A | Eksonas 21 | 42 410 646 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R748X | c.2242C>T | Eksonas 21 | 42 410 645 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R769P | c.2306G>C | Eksonas 22 | 42 410 926 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R769Q | c.2306G>A | Eksonas 22 | 42 410 926 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R788Sfs*13 | c.2362_2363delinsTCA | Eksonas 22 | 42 410 982 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R788Sfs*14 | c.2362_2363delinsTCATCT | Eksonas 22 | 42 410 982 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S215_G221del | c.643_663del | Eksonas 5 | 42 388 934 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S246X | c.734dup | Eksonas 5 | 42 389 027 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S443P | c.1327T>C | Eksonas 10 | 42 399 625 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S479G | c.1435A>G | Eksonas 11 | 42 401 721 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T184Rfs*36 | c.550del | Eksonas 4 | 42 387 802 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T417M | c.1250C>T | Eksonas 10 | 42 399 548 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y75Lfs*5 | c.223dup | Eksonas 1 | 42 360 025 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y537X | c.1611C>A | Eksonas 13 | 42 402 868 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y763C | c.2288A>G | Eksonas 22 | 42 410 908 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |