Variantai
ENG variantai
Čia pateikiami 46 ENG variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>G | Eksonas 1 | 127 854 354 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C382Y | c.1145G>A | Eksonas 9 | 127 820 027 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C549G | c.1645T>G | Eksonas 12 | 127 818 161 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G331S | c.991G>A | Eksonas 7 | 127 824 800 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G603R | c.1807G>A | Eksonas 14 | 127 815 988 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L221P | c.662T>C | Eksonas 5 | 127 825 722 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L506H | c.1517T>A | Eksonas 12 | 127 818 289 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N423S | c.1268A>G | Eksonas 9 | 127 819 904 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R529H | c.1586G>A | Eksonas 12 | 127 818 220 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V440G | c.1319T>G | Eksonas 11 | 127 818 825 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V568Sfs*5 | c.1701del | Eksonas 13 | 127 817 188 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W149C | c.447G>C | Eksonas 4 | 127 826 586 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A175S | c.523G>T | Eksonas 4 | 127 826 510 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A308D | c.923C>A | Eksonas 7 | 127 824 868 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A312Hfs*47 | c.934del | Eksonas 7 | 127 824 856 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| c.-127C>T | Eksonas 1 | 127 854 482 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1A>G | Eksonas 1 | 127 854 355 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.219G>A | Eksonas 2 | 127 843 094 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.360+1G>A | Intronas 3 | 127 829 686 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.360+5G>A | Intronas 3 | 127 829 682 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1134G>A | Eksonas 8 | 127 824 304 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1273-2A>G | Intronas 9 | 127 819 662 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1311+2T>C | Intronas 10 | 127 819 620 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1311G>A | Eksonas 10 | 127 819 622 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1428+1G>A | Intronas 11 | 127 818 715 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1429-1G>A | Intronas 11 | 127 818 378 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| C53X | c.159C>A | Eksonas 2 | 127 843 154 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | Eksonas 12 | 127 818 330 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | Eksonas 12 | 127 818 335 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | Eksonas 5 | 127 825 740 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q188X | c.562C>T | Eksonas 5 | 127 825 822 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q270X | c.808C>T | Eksonas 6 | 127 825 239 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q436X | c.1306C>T | Eksonas 10 | 127 819 627 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q471X | c.1411C>T | Eksonas 11 | 127 818 733 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q489X | c.1465C>T | Eksonas 12 | 127 818 341 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R93X | c.277C>T | Eksonas 3 | 127 829 770 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R171X | c.511C>T | Eksonas 4 | 127 826 522 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R399Gfs*22 | c.1195del | Eksonas 9 | 127 819 976 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R437W | c.1309C>T | Eksonas 10 | 127 819 624 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | Eksonas 12 | 127 818 370 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | Eksonas 6 | 127 825 321 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| S328X | c.983_984delinsAG | Eksonas 7 | 127 824 807 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | Eksonas 8 | 127 824 354 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| T544Pfs*8 | c.1626del | Eksonas 12 | 127 818 179 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| W196R | c.586T>C | Eksonas 5 | 127 825 798 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Y258X | c.774C>A | Eksonas 6 | 127 825 273 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |