Variantai
ABCD1 variantai
Čia pateikiami 17 ABCD1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Eksonas 1 | 153 725 550 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.-18_8del | Eksonas 1 | 153 725 248 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1A>G | Eksonas 1 | 153 725 267 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.346G>C | Eksonas 1 | 153 725 612 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.900+2T>A | Intronas 1 | 153 726 168 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.900+2T>C | Intronas 1 | 153 726 168 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.900+2T>G | Intronas 1 | 153 726 168 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| G116R | c.346G>A | Eksonas 1 | 153 725 612 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K217E | c.649A>G | Eksonas 1 | 153 725 915 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q544R | c.1631A>G | Eksonas 6 | 153 740 234 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R104C | c.310C>T | Eksonas 1 | 153 725 576 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R617H | c.1850G>A | Eksonas 8 | 153 743 056 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S342P | c.1024T>C | Eksonas 2 | 153 729 355 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S606L | c.1817C>T | Eksonas 8 | 153 743 023 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S606P | c.1816T>C | Eksonas 8 | 153 743 022 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W679X | c.2037G>A | Eksonas 10 | 153 743 534 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y174C | c.521A>G | Eksonas 1 | 153 725 787 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |