Variantai
FOXN1 variantai
Čia pateikiami 29 FOXN1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | Eksonas 3 | 28 524 625 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | Eksonas 7 | 28 534 334 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E303Sfs*247 | c.907del | Eksonas 6 | 28 530 823 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E390Kfs*160 | c.1168del | Eksonas 8 | 28 534 738 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G337Efs*213 | c.1010del | Eksonas 7 | 28 534 411 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H321R | c.962A>G | Eksonas 7 | 28 534 365 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H457Pfs*93 | c.1370del | Eksonas 8 | 28 534 940 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I433Ffs*117 | c.1296del | Eksonas 8 | 28 534 863 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L325P | c.974T>C | Eksonas 7 | 28 534 377 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | Eksonas 8 | 28 534 840 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L439Cfs*111 | c.1315del | Eksonas 8 | 28 534 881 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L456X | c.1367T>A | Eksonas 8 | 28 534 938 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L529Wfs*21 | c.1585del | Eksonas 8 | 28 535 154 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P350L | c.1049C>T | Eksonas 7 | 28 534 452 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | Eksonas 8 | 28 534 758 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | Eksonas 8 | 28 534 959 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P473Hfs*77 | c.1418del | Eksonas 8 | 28 534 986 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q474X | c.1420C>T | Eksonas 8 | 28 534 991 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | Eksonas 8 | 28 535 030 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R114X | c.340C>T | Eksonas 3 | 28 524 719 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R255X | c.763C>T | Eksonas 5 | 28 529 157 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R320W | c.958C>T | Eksonas 7 | 28 534 361 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S188Afs*114 | c.562del | Eksonas 3 | 28 524 940 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S459X | c.1376C>A | Eksonas 8 | 28 534 947 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T527X | c.1579_1580del | Eksonas 8 | 28 535 148 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V294I | c.880G>A | Eksonas 6 | 28 530 798 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V294L | c.880G>C | Eksonas 6 | 28 530 798 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y241X | c.723C>G | Eksonas 5 | 28 529 117 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | Eksonas 8 | 28 534 933 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |