Variantai

TGFBR2 variantai

Čia pateikiami 23 TGFBR2 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Variantas	HGVS c.	Eksonas ar intronas	Pozicija (GRCh38)	ClinVar klasifikacija	Apžvalgos būsena
A414P	c.1240G>C	Eksonas 4	30 672 423	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A527T	c.1579G>A	Eksonas 7	30 691 474	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A527V	c.1580C>T	Eksonas 7	30 691 475	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A531T	c.1591G>A	Eksonas 7	30 691 486	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1511G>A		Eksonas 6	30 688 498	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1524+1G>A		Intronas 6	30 688 512	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C393Y	c.1178G>A	Eksonas 4	30 672 361	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D446N	c.1336G>A	Eksonas 5	30 674 186	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D522N	c.1564G>A	Eksonas 7	30 691 459	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L305F	c.913C>T	Eksonas 4	30 672 096	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L305H	c.914T>A	Eksonas 4	30 672 097	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
M425V	c.1273A>G	Eksonas 5	30 674 123	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
N435K	c.1305T>A	Eksonas 5	30 674 155	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R254H	c.761G>A	Eksonas 4	30 671 944	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R460C	c.1378C>T	Eksonas 5	30 674 228	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R460H	c.1379G>A	Eksonas 5	30 674 229	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R495X	c.1483C>T	Eksonas 6	30 688 470	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R497X	c.1489C>T	Eksonas 6	30 688 476	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R528C	c.1582C>T	Eksonas 7	30 691 477	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R528H	c.1583G>A	Eksonas 7	30 691 478	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R537C	c.1609C>T	Eksonas 7	30 691 504	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
W504X	c.1512G>A	Eksonas 6	30 688 499	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
Y470D	c.1408T>G	Eksonas 6	30 688 395	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra