Variantai

RET variantai

Čia pateikiami 33 RET variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Variantas	HGVS c.	Eksonas ar intronas	Pozicija (GRCh38)	ClinVar klasifikacija	Apžvalgos būsena
c.1852T>A		Eksonas 10	43 113 648	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1858T>A		Eksonas 10	43 113 654	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1947G>A		Eksonas 11	43 114 547	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1998G>C		Eksonas 11	43 114 598	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2370G>T		Eksonas 13	43 118 458	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2410G>C		Eksonas 14	43 119 548	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C609R	c.1825T>C	Eksonas 10	43 113 621	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C609Y	c.1826G>A	Eksonas 10	43 113 622	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C611F	c.1832G>T	Eksonas 10	43 113 628	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C611Y	c.1832G>A	Eksonas 10	43 113 628	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C618G	c.1852T>G	Eksonas 10	43 113 648	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C618R	c.1852T>C	Eksonas 10	43 113 648	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C618S	c.1853G>C	Eksonas 10	43 113 649	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C618Y	c.1853G>A	Eksonas 10	43 113 649	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C620F	c.1859G>T	Eksonas 10	43 113 655	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C620G	c.1858T>G	Eksonas 10	43 113 654	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C620R	c.1858T>C	Eksonas 10	43 113 654	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C620S	c.1859G>C	Eksonas 10	43 113 655	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C630R	c.1888T>C	Eksonas 11	43 114 488	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C634F	c.1901G>T	Eksonas 11	43 114 501	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C634R	c.1900T>C	Eksonas 11	43 114 500	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C634S	c.1900T>A	Eksonas 11	43 114 500	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C634Y	c.1901G>A	Eksonas 11	43 114 501	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E768D	c.2304G>C	Eksonas 13	43 118 392	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
K666E	c.1996A>G	Eksonas 11	43 114 596	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
K666N	c.1998G>T	Eksonas 11	43 114 598	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L790F	c.2370G>C	Eksonas 13	43 118 458	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
M918T	c.2753T>C	Eksonas 16	43 121 968	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
M918V	c.2752A>G	Eksonas 16	43 121 967	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R330Q	c.989G>A	Eksonas 5	43 106 497	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S891A	c.2671T>G	Eksonas 15	43 120 144	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V804L	c.2410G>T	Eksonas 14	43 119 548	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V804M	c.2410G>A	Eksonas 14	43 119 548	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra