Variantai
BRAF variantai
Čia pateikiami 10 BRAF variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Eksonas 6 | 140 801 536 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.735A>T | Eksonas 6 | 140 801 537 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.739T>C | Eksonas 6 | 140 801 533 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| F247L | c.741T>G | Eksonas 6 | 140 801 531 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F247S | c.740T>C | Eksonas 6 | 140 801 532 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F247V | c.739T>G | Eksonas 6 | 140 801 533 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L245F | c.735A>C | Eksonas 6 | 140 801 537 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N581D | c.1741A>G | Eksonas 14 | 140 754 187 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q257R | c.770A>G | Eksonas 6 | 140 801 502 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T244P | c.730A>C | Eksonas 6 | 140 801 542 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |