Variantai
MAP2K1 variantai
Čia pateikiami 3 MAP2K1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Eksonas 2 | 66 435 145 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y130C | c.389A>G | Eksonas 3 | 66 436 843 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y130H | c.388T>C | Eksonas 3 | 66 436 842 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |