Variantai
NEB variantai
Čia pateikiami 9 NEB variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intronas 4 | 151 729 614 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.6076-1G>T | Intronas 47 | 151 658 091 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.11910+1G>A | Intronas 79 | 151 610 761 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.19944G>A | Eksonas 129 | 151 551 738 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| D498G | c.1493A>G | Eksonas 17 | 151 696 713 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R2313X | c.6937C>T | Eksonas 53 | 151 650 864 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R7997X | c.23989C>T | Eksonas 168 | 151 501 423 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S6366I | c.19097G>T | Eksonas 122 | 151 561 212 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T7382P | c.22144A>C | Eksonas 150 | 151 525 975 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |