Variantai

GAA variantai

Čia pateikiami 486 GAA variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Variantas	HGVS c.	Eksonas ar intronas	Pozicija (GRCh38)	ClinVar klasifikacija	Apžvalgos būsena
A14Rfs*18	c.40_47del	Eksonas 2	80 104 622	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A150Gfs*27	c.448dup	Eksonas 2	80 105 032	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A382Lfs*10	c.1143del	Eksonas 7	80 108 554	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A486P	c.1456G>C	Eksonas 10	80 110 745	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A610Dfs*88	c.1824_1828dup	Eksonas 13	80 112 644	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A691Sfs*7	c.2066_2070dup	Eksonas 15	80 113 240	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A761Ifs*35	c.2281delinsAT	Eksonas 16	80 117 059	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.-32-1G>C		Intronas 1	80 104 554	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.-32-2A>G		Intronas 1	80 104 553	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.-32-3C>A		Intronas 1	80 104 552	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.-32-13T>GIVS1-13T>G		Intronas 1	80 104 542	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>G		Eksonas 2	80 104 587	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>T		Eksonas 2	80 104 587	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2T>C		Eksonas 2	80 104 588	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.378G>A		Eksonas 2	80 104 964	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.546+1G>T		Intronas 2	80 105 133	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.546G>A		Eksonas 2	80 105 132	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.546G>C		Eksonas 2	80 105 132	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.546G>T		Eksonas 2	80 105 132	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.692+1G>A		Intronas 3	80 105 895	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.692+1G>C		Intronas 3	80 105 895	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.692+5G>T		Intronas 3	80 105 899	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.955+1G>A		Intronas 5	80 107 897	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1076-1G>C		Intronas 6	80 108 488	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1076-22T>G		Intronas 6	80 108 467	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1194+5G>A		Intronas 7	80 108 612	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1326+1G>A		Intronas 8	80 108 829	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1327-2A>G		Intronas 8	80 109 943	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1437+1G>A		Intronas 9	80 110 056	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1437+2T>C		Intronas 9	80 110 057	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1438-1G>C		Intronas 9	80 110 726	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1438-2A>C		Intronas 9	80 110 725	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1438-2A>G		Intronas 9	80 110 725	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1497G>A		Eksonas 10	80 110 786	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1551+1_1551+4del		Eksonas 10	80 110 840	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1551+1G>A		Intronas 10	80 110 841	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1551+1G>C		Intronas 10	80 110 841	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1551+1G>T		Intronas 10	80 110 841	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1552-2A>C		Intronas 10	80 110 939	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1552-2A>G		Intronas 10	80 110 939	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1552-3C>G		Intronas 10	80 110 938	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1645G>C		Eksonas 12	80 111 991	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1754+1G>A		Intronas 12	80 112 101	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1754+2T>A		Intronas 12	80 112 102	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1754+2T>C		Intronas 12	80 112 102	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1754+2T>G		Intronas 12	80 112 102	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1826dup		Eksonas 13	80 112 648	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1827C>G		Eksonas 13	80 112 650	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2040+1G>C		Intronas 14	80 113 028	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2040+1G>T		Intronas 14	80 113 028	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2040G>A		Eksonas 14	80 113 027	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2189+3G>C		Intronas 15	80 113 369	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2189+459_*546del		Intronas 15	80 113 824	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2214G>A		Eksonas 16	80 116 992	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2238G>A		Eksonas 16	80 117 016	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2238G>T		Eksonas 16	80 117 016	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2331+2T>A		Intronas 16	80 117 111	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2332-2A>G		Intronas 16	80 117 598	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2481+102_2646+31del		Intronas 17	80 117 850	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2646+2T>A		Intronas 18	80 118 359	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2646+2T>G		Intronas 18	80 118 359	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2647-20T>G		Intronas 18	80 118 633	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2799+4A>G		Intronas 19	80 118 809	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C82X	c.246C>A	Eksonas 2	80 104 832	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C92X	c.276C>A	Eksonas 2	80 104 862	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C103G	c.307T>G	Eksonas 2	80 104 893	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C127Lfs*18	c.379_380del	Eksonas 2	80 104 963	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C647W	c.1941C>G	Eksonas 14	80 112 928	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C647X	c.1941C>A	Eksonas 14	80 112 928	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D404G	c.1211A>G	Eksonas 8	80 108 713	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D404N	c.1210G>A	Eksonas 8	80 108 712	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D406N	c.1216G>A	Eksonas 8	80 108 718	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D489N	c.1465G>A	Eksonas 10	80 110 754	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D513G	c.1538A>G	Eksonas 10	80 110 827	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D513N	c.1537G>A	Eksonas 10	80 110 826	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D616Efs*20	c.1847dup	Eksonas 13	80 112 669	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D645E	c.1935C>A	Eksonas 14	80 112 922	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D645N	c.1933G>A	Eksonas 14	80 112 920	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D645Y	c.1933G>T	Eksonas 14	80 112 920	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E176Rfs*45	c.525del	Eksonas 2	80 105 110	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E215X	c.643G>T	Eksonas 3	80 105 845	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E262K	c.784G>A	Eksonas 4	80 107 648	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E471Pfs*5	c.1411_1414del	Eksonas 9	80 110 028	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E521K	c.1561G>A	Eksonas 11	80 110 950	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E521V	c.1562A>T	Eksonas 11	80 110 951	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E579K	c.1735G>A	Eksonas 12	80 112 081	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E656del	c.1962_1964del	Eksonas 14	80 112 948	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E721Gfs*16	c.2161dup	Eksonas 15	80 113 333	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E721Rfs*43	c.2161del	Eksonas 15	80 113 333	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E721X	c.2161G>T	Eksonas 15	80 113 338	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E730X	c.2188G>T	Eksonas 15	80 113 365	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E748Gfs*48	c.2242dup	Eksonas 16	80 117 014	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E748Rfs*16	c.2242del	Eksonas 16	80 117 014	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E748X	c.2242G>T	Eksonas 16	80 117 020	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E795Dfs*11	c.2385del	Eksonas 17	80 117 652	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E795X	c.2383G>T	Eksonas 17	80 117 651	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E888X	c.2662G>T	Eksonas 19	80 118 668	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F241Cfs*88	c.722_723del	Eksonas 4	80 107 584	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F414Sfs*26	c.1241del	Eksonas 8	80 108 741	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F467S	c.1400T>C	Eksonas 9	80 110 018	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė