Variantai
ACTC1 variantai
Čia pateikiami 5 ACTC1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Eksonas 3 | 34 793 398 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I284F | c.850A>T | Eksonas 6 | 34 791 254 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D26N | c.76G>A | Eksonas 2 | 34 794 733 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R212H | c.635G>A | Eksonas 5 | 34 792 263 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R314H | c.941G>A | Eksonas 6 | 34 791 163 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |