Variantai
HBA2 variantai
Čia pateikiami 8 HBA2 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Eksonas 3 | 173 692 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2del | Eksonas 1 | 172 913 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.93_95+2del | Eksonas 1 | 173 004 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C105R | c.313T>C | Eksonas 3 | 173 484 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G60D | c.179G>A | Eksonas 2 | 173 208 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L30P | c.89T>C | Eksonas 1 | 173 001 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L126R | c.377T>G | Eksonas 3 | 173 548 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Eksonas 3 | 173 598 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |