Variantai
GP1BB variantai
Čia – GP1BB variantas su puslapiu. Jo puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Eksonas 2 | 19 724 154 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A150Rfs*43 | c.448del | Eksonas 2 | 19 724 285 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Eksonas 2 | 19 724 308 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.1A>T | Eksonas 1 | 19 723 570 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C30Y | c.89G>A | Eksonas 2 | 19 723 932 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C32X | c.96C>A | Eksonas 2 | 19 723 939 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C141X | c.423C>A | Eksonas 2 | 19 724 266 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C147S | c.439T>A | Eksonas 2 | 19 724 282 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E136X | c.406G>T | Eksonas 2 | 19 724 249 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G106Afs*87 | c.315del | Eksonas 2 | 19 724 156 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H164Qfs*145 | c.491dup | Eksonas 2 | 19 724 333 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L16P | c.47T>C | Eksonas 2 | 19 723 890 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N89D | c.265A>G | Eksonas 2 | 19 724 108 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N89T | c.266A>C | Eksonas 2 | 19 724 109 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P79_L81del | c.236_244del | Eksonas 2 | 19 724 070 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P90R | c.269C>G | Eksonas 2 | 19 724 112 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P90S | c.268C>T | Eksonas 2 | 19 724 111 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S48X | c.143C>A | Eksonas 2 | 19 723 986 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W46X | c.137G>A | Eksonas 2 | 19 723 980 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W148X | c.443G>A | Eksonas 2 | 19 724 286 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y113C | c.338A>G | Eksonas 2 | 19 724 181 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |