Variantai
GP9 variantai
Čia pateikiami 16 GP9 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Eksonas 3 | 129 062 172 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C24R | c.70T>C | Eksonas 3 | 129 061 809 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C38R | c.112T>C | Eksonas 3 | 129 061 851 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C89Y | c.266G>A | Eksonas 3 | 129 062 005 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C135Y | c.404G>A | Eksonas 3 | 129 062 143 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Eksonas 3 | 129 062 043 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F71C | c.212T>G | Eksonas 3 | 129 061 951 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F71S | c.212T>C | Eksonas 3 | 129 061 951 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G40Afs*43 | c.119del | Eksonas 3 | 129 061 854 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L7P | c.20T>C | Eksonas 3 | 129 061 759 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L56P | c.167T>C | Eksonas 3 | 129 061 906 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N61S | c.182A>G | Eksonas 3 | 129 061 921 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Eksonas 3 | 129 062 176 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W150X | c.450G>A | Eksonas 3 | 129 062 189 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y95C | c.284A>G | Eksonas 3 | 129 062 023 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y95X | c.285T>G | Eksonas 3 | 129 062 024 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |