Variantai
SCN3A variantai
Čia pateikiami 2 SCN3A variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Eksonas 6 | 165 164 407 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I875T | c.2624T>C | Eksonas 17 | 165 130 238 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |