Variantai
SGCB variantai
Čia pateikiami 8 SGCB variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Eksonas 5 | 52 028 018 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Eksonas 3 | 52 029 722 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R29X | c.85A>T | Eksonas 2 | 52 033 589 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R91C | c.271C>T | Eksonas 3 | 52 029 836 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R131X | c.391C>T | Eksonas 3 | 52 029 716 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S114F | c.341C>T | Eksonas 3 | 52 029 766 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T151R | c.452C>G | Eksonas 4 | 52 028 899 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V89M | c.265G>A | Eksonas 3 | 52 029 842 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |