Variantai
CDH23 variantai
Čia pateikiami 3 CDH23 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Eksonas 6 | 71 511 163 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P240L | c.719C>T | Eksonas 8 | 71 570 884 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R2029W | c.6085C>T | Eksonas 47 | 71 791 167 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |