Variantai
PTPN11 variantai
Čia pateikiami 8 PTPN11 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Eksonas 4 | 112 453 279 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I56T | c.167T>C | Eksonas 3 | 112 450 347 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I56V | c.166A>G | Eksonas 3 | 112 450 346 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M504V | c.1510A>G | Eksonas 13 | 112 489 086 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N308D | c.922A>G | Eksonas 8 | 112 477 719 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q510P | c.1529A>C | Eksonas 13 | 112 489 105 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T468M | c.1403C>T | Eksonas 12 | 112 488 466 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y63C | c.188A>G | Eksonas 3 | 112 450 368 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |