Variantai
MYL2 variantai
Čia pateikiami 5 MYL2 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| G162E | c.485G>A | Eksonas 7 | 110 911 093 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.403-1G>C | Intronas 6 | 110 911 176 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| E22K | c.64G>A | Eksonas 2 | 110 919 133 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| F18L | c.52T>C | Eksonas 2 | 110 919 145 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R58Q | c.173G>A | Eksonas 4 | 110 914 287 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |