Variantai
MLH1 variantai
Čia pateikiami 616 MLH1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A21E | c.62C>A | Eksonas 1 | 36 993 609 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A21Rfs*15 | c.61del | Eksonas 1 | 36 993 606 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A21V | c.62C>T | Eksonas 1 | 36 993 609 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A29G | c.86C>G | Eksonas 1 | 36 993 633 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A29Lfs*7 | c.84del | Eksonas 1 | 36 993 630 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A111V | c.332C>T | Eksonas 4 | 37 004 426 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A125Ifs*15 | c.372_373del | Eksonas 4 | 37 004 462 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A128P | c.382G>C | Eksonas 5 | 37 006 992 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A128Qfs*8 | c.382del | Eksonas 5 | 37 006 991 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A128Sfs*6 | c.382_402delinsT | Eksonas 5 | 37 006 992 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A249Gfs*58 | c.745dup | Eksonas 9 | 37 014 498 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A281V | c.842C>T | Eksonas 10 | 37 017 557 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A541Dfs*50 | c.1622del | Eksonas 14 | 37 040 248 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A589D | c.1766C>A | Eksonas 16 | 37 047 553 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A589Pfs*2 | c.1764del | Eksonas 16 | 37 047 549 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A608Cfs*2 | c.1821dup | Eksonas 16 | 37 047 606 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A619Lfs*18 | c.1855del | Eksonas 16 | 37 047 640 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A619P | c.1855G>C | Eksonas 16 | 37 047 642 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A623Qfs*14 | c.1866del | Eksonas 16 | 37 047 651 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A681T | c.2041G>A | Eksonas 18 | 37 048 955 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.-384_207+603del | 36 993 163 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | ||
| c.1A>G | Eksonas 1 | 36 993 548 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2T>A | Eksonas 1 | 36 993 549 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2T>C | Eksonas 1 | 36 993 549 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2T>G | Eksonas 1 | 36 993 549 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3G>A | Eksonas 1 | 36 993 550 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.19_35del | Eksonas 1 | 36 993 565 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.114C>A | Eksonas 1 | 36 993 661 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.116+1G>A | Intronas 1 | 36 993 664 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.116+5G>C | Intronas 1 | 36 993 668 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.117-1G>T | Intronas 1 | 36 996 618 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.117-2A>G | Intronas 1 | 36 996 617 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.117-691_306+1011del | Intronas 1 | 36 995 927 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.207+1_207+2del | Eksonas 2 | 36 996 709 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.207+1G>A | Intronas 2 | 36 996 710 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.207+1G>T | Intronas 2 | 36 996 710 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.207+2T>C | Intronas 2 | 36 996 711 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.208-1G>A | Intronas 2 | 37 000 954 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.208-2_208-1del | Intronas 2 | 37 000 952 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.208-2_209del | Intronas 2 | 37 000 952 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.208-2A>G | Intronas 2 | 37 000 953 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.208-3C>G | Intronas 2 | 37 000 952 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.208-1714_306+641delinsACATAGTA | Intronas 2 | 36 999 241 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.306+1_306+2insT | Intronas 3 | 37 001 054 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.306+1G>A | Intronas 3 | 37 001 054 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.306+5G>A | Intronas 3 | 37 001 058 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.307-1G>C | Intronas 3 | 37 004 400 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.307-2A>C | Intronas 3 | 37 004 399 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.307-245_454-365del | Intronas 3 | 37 004 155 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.307-812_677+1046del | Intronas 3 | 37 003 588 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.307-820_380+896del | Intronas 3 | 37 003 580 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.307-1420_380+624del | Intronas 3 | 37 002 980 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.378del | Eksonas 4 | 37 004 471 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.380+1G>A | Intronas 4 | 37 004 475 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.380+2T>A | Intronas 4 | 37 004 476 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.380+2T>C | Intronas 4 | 37 004 476 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.381-2A>G | Intronas 4 | 37 006 989 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.381-431_453+717del | Intronas 4 | 37 006 559 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.453+1G>T | Intronas 5 | 37 007 064 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.453+2T>C | Intronas 5 | 37 007 065 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.454-1G>A | Intronas 5 | 37 008 813 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.454-1G>T | Intronas 5 | 37 008 813 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.454-2A>G | Intronas 5 | 37 008 812 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.454-13A>G | Intronas 5 | 37 008 801 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.454-465_546-1063del | Intronas 5 | 37 008 348 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.454-466_546-1062del | Intronas 5 | 37 008 347 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.454-505_546-1102del | Intronas 5 | 37 008 308 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.454-665_545+49del | Intronas 5 | 37 008 148 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.497del | Eksonas 6 | 37 008 854 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.543C>G | Eksonas 6 | 37 008 903 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.543C>T | Eksonas 6 | 37 008 903 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.545+1G>A | Intronas 6 | 37 008 906 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.545+3A>G | Intronas 6 | 37 008 908 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.546-1G>A | Intronas 6 | 37 011 819 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.546-2A>C | Intronas 6 | 37 011 818 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.546-2A>G | Intronas 6 | 37 011 818 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.546-361_885-811del | Intronas 6 | 37 011 458 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.588+1del | Eksonas 7 | 37 011 862 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.588+1G>T | Intronas 7 | 37 011 863 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.588+2T>A | Intronas 7 | 37 011 864 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.588+5G>A | Intronas 7 | 37 011 867 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.589-1G>T | Intronas 7 | 37 012 010 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.589-2A>G | Intronas 7 | 37 012 009 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.677_677+1delinsAT | Eksonas 8 | 37 012 099 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.677_677+1insT | Eksonas 8 | 37 012 099 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.677+1G>A | Intronas 8 | 37 012 100 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.677+1G>T | Intronas 8 | 37 012 100 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.677+3A>G | Intronas 8 | 37 012 102 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.678-1G>C | Intronas 8 | 37 014 431 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.678-1G>T | Intronas 8 | 37 014 431 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.678-2A>G | Intronas 8 | 37 014 430 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.678-4_678-3del | Intronas 8 | 37 014 427 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.678-11_691del | Intronas 8 | 37 014 420 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.790+1_790+2insT | Intronas 9 | 37 014 545 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.790+1del | Eksonas 9 | 37 014 544 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.790+1G>A | Intronas 9 | 37 014 545 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.790+1G>C | Intronas 9 | 37 014 545 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.790+2T>A | Intronas 9 | 37 014 546 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.790+2T>C | Intronas 9 | 37 014 546 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.790+5G>T | Intronas 9 | 37 014 549 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |