Variantai
DNM2 variantai
Čia pateikiami 12 DNM2 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Eksonas 17 | 10 823 858 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D614N | c.1840G>A | Eksonas 17 | 10 823 846 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E368K | c.1102G>A | Eksonas 8 | 10 793 829 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E560K | c.1678G>A | Eksonas 16 | 10 819 986 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E650K | c.1948G>A | Eksonas 18 | 10 825 111 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R369Q | c.1106G>A | Eksonas 8 | 10 793 833 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R369W | c.1105C>T | Eksonas 8 | 10 793 832 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R465W | c.1393C>T | Eksonas 11 | 10 798 543 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R522C | c.1564C>T | Eksonas 15 | 10 812 270 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R522H | c.1565G>A | Eksonas 15 | 10 812 271 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R523G | c.1567A>G | Eksonas 15 | 10 812 273 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S619L | c.1856C>T | Eksonas 17 | 10 823 862 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |