Variantai
SCN1A variantai
Čia pateikiami 12 SCN1A variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Eksonas 12 | 166 046 888 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G908R | c.2722G>C | Eksonas 18 | 166 038 000 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P768L | c.2303C>T | Eksonas 16 | 166 041 343 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Eksonas 29 | 165 991 763 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R219G | c.655A>G | Eksonas 8 | 166 052 891 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R219T | c.656G>C | Eksonas 8 | 166 052 890 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R931H | c.2792G>A | Eksonas 18 | 166 037 930 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R1639P | c.4916G>C | Eksonas 29 | 165 992 359 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S570N | c.1709G>A | Eksonas 14 | 166 044 003 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T1210M | c.3629C>T | Eksonas 21 | 166 013 820 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V1637A | c.4910T>C | Eksonas 29 | 165 992 365 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V1637E | c.4910T>A | Eksonas 29 | 165 992 365 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |