Variantai
GJB2 variantai
Čia pateikiami 22 GJB2 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intronas 1 | 20 189 605 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1A>G | Eksonas 2 | 20 189 581 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1A>T | Eksonas 2 | 20 189 581 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2T>C | Eksonas 2 | 20 189 580 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2T>G | Eksonas 2 | 20 189 580 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.3G>A | Eksonas 2 | 20 189 579 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| E47K | c.139G>A | Eksonas 2 | 20 189 443 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G12C | c.34G>T | Eksonas 2 | 20 189 548 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G12Vfs*2 | c.35del | Eksonas 2 | 20 189 546 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K188R | c.563A>G | Eksonas 2 | 20 189 019 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L56Rfs*26 | c.167del | Eksonas 2 | 20 189 414 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L76P | c.227T>C | Eksonas 2 | 20 189 355 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L79Cfs*3 | c.235del | Eksonas 2 | 20 189 346 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M34T | c.101T>C | Eksonas 2 | 20 189 481 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M195T | c.584T>C | Eksonas 2 | 20 188 998 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M195V | c.583A>G | Eksonas 2 | 20 188 999 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S19T | c.56G>C | Eksonas 2 | 20 189 526 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V37A | c.110T>C | Eksonas 2 | 20 189 472 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V37F | c.109G>T | Eksonas 2 | 20 189 473 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V37I | c.109G>A | Eksonas 2 | 20 189 473 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W24X | c.71G>A | Eksonas 2 | 20 189 511 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W172C | c.516G>C | Eksonas 2 | 20 189 066 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |