Variantai
OTOF variantai
Čia pateikiami 7 OTOF variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intronas 18 | 26 477 750 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.5193-1G>A | Intronas 41 | 26 462 182 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| E1700Q | c.5098G>C | Eksonas 40 | 26 463 969 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q829X | c.2485C>T | Eksonas 21 | 26 477 210 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R708X | c.2122C>T | Eksonas 18 | 26 479 356 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R1583H | c.4748G>A | Eksonas 38 | 26 465 723 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R1792C | c.5374C>T | Eksonas 43 | 26 461 855 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |