Variantai
TCF4 variantai
Čia pateikiami 16 TCF4 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Eksonas 12 | 55 261 466 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| G496C | c.1486G>T | Eksonas 16 | 55 234 548 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G592S | c.1774G>A | Eksonas 18 | 55 228 952 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Eksonas 19 | 55 228 275 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L609P | c.1826T>C | Eksonas 18 | 55 228 900 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Eksonas 19 | 55 228 229 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R576Q | c.1727G>A | Eksonas 18 | 55 228 999 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R578H | c.1733G>A | Eksonas 18 | 55 228 993 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R580Q | c.1739G>A | Eksonas 18 | 55 228 987 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R580W | c.1738C>T | Eksonas 18 | 55 228 988 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R582C | c.1744C>T | Eksonas 18 | 55 228 982 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Eksonas 19 | 55 228 323 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S253R | c.759C>G | Eksonas 10 | 55 275 649 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T606I | c.1817C>T | Eksonas 18 | 55 228 909 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V581F | c.1741G>T | Eksonas 18 | 55 228 985 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W362X | c.1086G>A | Eksonas 14 | 55 257 375 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |