Variantai

DSG2 variantai

Čia – DSG2 variantas su puslapiu. Jo puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Variantas	HGVS c.	Eksonas ar intronas	Pozicija (GRCh38)	ClinVar klasifikacija	Apžvalgos būsena
A753Lfs*15	c.2257del	Eksonas 14	31 542 771	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.523+1_523+2del		Eksonas 5	31 521 243	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.523+1G>A		Intronas 5	31 521 244	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.523+1G>T		Intronas 5	31 521 244	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.523+2T>C		Intronas 5	31 521 245	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1423+1G>T		Intronas 10	31 535 413	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C591X	c.1773_1774del	Eksonas 12	31 538 869	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D494A	c.1481A>C	Eksonas 11	31 536 259	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D794Pfs*16	c.2375_2379dup	Eksonas 15	31 545 760	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E1018Gfs*20	c.3052dup	Eksonas 15	31 546 435	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E1020Afs*18	c.3059_3062del	Eksonas 15	31 546 440	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G166Wfs*4	c.495dup	Eksonas 5	31 521 213	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G997Vfs*20	c.2990del	Eksonas 15	31 546 371	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
I845X	c.2533del	Eksonas 15	31 545 913	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
I851Lfs*13	c.2551del	Eksonas 15	31 545 934	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L171Cfs*16	c.512_516del	Eksonas 5	31 521 227	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L610Pfs*50	c.1826dup	Eksonas 12	31 538 922	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
N462Mfs*6	c.1385del	Eksonas 10	31 535 370	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R46Q	c.137G>A	Eksonas 3	31 519 858	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R49H	c.146G>A	Eksonas 3	31 519 867	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R119X	c.355C>T	Eksonas 4	31 520 941	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
T217Nfs*51	c.649dup	Eksonas 6	31 522 207	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
T291Nfs*10	c.871dup	Eksonas 8	31 524 744	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
T874Lfs*29	c.2620del	Eksonas 15	31 546 003	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V271Ifs*4	c.803_810dup	Eksonas 7	31 524 559	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V295Sfs*6	c.882dup	Eksonas 8	31 524 752	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V440Gfs*6	c.1319_1320del	Eksonas 10	31 535 305	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V975X	c.2923del	Eksonas 15	31 546 307	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
V986Wfs*6	c.2955del	Eksonas 15	31 546 339	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
W306X	c.918G>A	Eksonas 8	31 524 792	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
Y940Mfs*12	c.2817del	Eksonas 15	31 546 201	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra