Variantai
SGCA variantai
Čia pateikiami 28 SGCA variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Eksonas 4 | 50 167 954 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.37+6T>C | Intronas 1 | 50 166 083 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.585-1G>A | Intronas 5 | 50 169 091 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.957-11C>G | Intronas 7 | 50 170 629 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| D234N | c.700G>A | Eksonas 6 | 50 169 207 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G68E | c.203G>A | Eksonas 3 | 50 167 627 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G168R | c.502G>A | Eksonas 5 | 50 168 490 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I103V | c.307A>G | Eksonas 3 | 50 167 731 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L31P | c.92T>C | Eksonas 2 | 50 167 422 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L66H | c.197T>A | Eksonas 3 | 50 167 621 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L89F | c.265C>T | Eksonas 3 | 50 167 689 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P205H | c.614C>A | Eksonas 6 | 50 169 121 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P205S | c.613C>T | Eksonas 6 | 50 169 120 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R34C | c.100C>T | Eksonas 2 | 50 167 430 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R34H | c.101G>A | Eksonas 2 | 50 167 431 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R77C | c.229C>T | Eksonas 3 | 50 167 653 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R81C | c.241C>T | Eksonas 3 | 50 167 665 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R98C | c.292C>T | Eksonas 3 | 50 167 716 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R98H | c.293G>A | Eksonas 3 | 50 167 717 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R192X | c.574C>T | Eksonas 5 | 50 168 562 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R221C | c.661C>T | Eksonas 6 | 50 169 168 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R221P | c.662G>C | Eksonas 6 | 50 169 169 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R284C | c.850C>T | Eksonas 7 | 50 170 245 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S82R | c.246C>A | Eksonas 3 | 50 167 670 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V242F | c.724G>T | Eksonas 6 | 50 169 231 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V247M | c.739G>A | Eksonas 6 | 50 169 246 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y90C | c.269A>G | Eksonas 3 | 50 167 693 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y134X | c.402C>G | Eksonas 5 | 50 168 390 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |