Variantai
BRCA1 variantai
Čia pateikiami 2450 BRCA1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A92Ffs*4 | c.273_274del | Eksonas 5 | 43 104 894 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A134Qfs*7 | c.399_400del | Eksonas 6 | 43 104 162 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A302Cfs*2 | c.903_904insT | Eksonas 10 | 43 094 627 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A302Lfs*12 | c.904del | Eksonas 10 | 43 094 626 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A322Kfs*2 | c.964_968del | Eksonas 10 | 43 094 562 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A322Lfs*19 | c.964del | Eksonas 10 | 43 094 566 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A407Sfs*5 | c.1218_1219insA | Eksonas 10 | 43 094 312 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A433Pfs*8 | c.1297del | Eksonas 10 | 43 094 233 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A469Qfs*6 | c.1405del | Eksonas 10 | 43 094 125 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A521X | c.1561_1564delinsTAAA | Eksonas 10 | 43 093 967 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A524Gfs*7 | c.1566_1567insC | Eksonas 10 | 43 093 964 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A524Qfs*8 | c.1570del | Eksonas 10 | 43 093 960 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A605Hfs*7 | c.1812del | Eksonas 10 | 43 093 718 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A794Gfs*7 | c.2378dup | Eksonas 10 | 43 093 152 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A807Hfs*8 | c.2418del | Eksonas 10 | 43 093 112 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A807Sfs*3 | c.2418dup | Eksonas 10 | 43 093 112 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A854Vfs*47 | c.2561_2565del | Eksonas 10 | 43 092 965 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A883Gfs*21 | c.2647_2648insGGCA | Eksonas 10 | 43 092 883 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A887Dfs*16 | c.2659_2660insA | Eksonas 10 | 43 092 871 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A887Gfs*16 | c.2659dup | Eksonas 10 | 43 092 871 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A887Sfs*16 | c.2658_2659insA | Eksonas 10 | 43 092 872 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A927Cfs*11 | c.2778dup | Eksonas 10 | 43 092 752 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A927Mfs*74 | c.2778_2779insAT | Eksonas 10 | 43 092 752 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1039Kfs*6 | c.3114_3117delinsGA | Eksonas 10 | 43 092 414 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1039Pfs*9 | c.3115del | Eksonas 10 | 43 092 415 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1070Vfs*12 | c.3150_3208dup | Eksonas 10 | 43 092 322 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1142Hfs*13 | c.3424del | Eksonas 10 | 43 092 106 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1166Lfs*44 | c.3496del | Eksonas 10 | 43 092 034 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1199Vfs*9 | c.3596_3602del | Eksonas 10 | 43 091 928 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1206Pfs*4 | c.3612del | Eksonas 10 | 43 091 918 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1279Gfs*8 | c.3830dup | Eksonas 10 | 43 091 700 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1279Hfs*28 | c.3835del | Eksonas 10 | 43 091 695 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1293Lfs*14 | c.3876del | Eksonas 10 | 43 091 654 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1453Gfs*10 | c.4358_4484del | Intronas 13 | 43 076 487 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1615Gfs*7 | c.4843dup | Eksonas 15 | 43 071 070 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1615Sfs*7 | c.4841dup | Eksonas 15 | 43 071 072 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1627Cfs*52 | c.4878dup | Eksonas 15 | 43 071 035 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1641Lfs*17 | c.4921del | Eksonas 15 | 43 070 992 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1669Pfs*8 | c.5005del | Eksonas 16 | 43 067 676 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1708E | c.5123C>A | Eksonas 17 | 43 063 903 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1708Gfs*6 | c.5123del | Eksonas 17 | 43 063 902 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1789T | c.5365G>A | Eksonas 21 | 43 049 162 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1789Vfs*4 | c.5366del | Eksonas 21 | 43 049 160 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1814Pfs*20 | c.5440del | Eksonas 22 | 43 047 669 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1823Cfs*7 | c.5466dup | Eksonas 22 | 43 047 643 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A1843E | c.5528C>A | Eksonas 23 | 43 045 742 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.3G>T | Eksonas 2 | 43 124 094 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.36_39del | Eksonas 2 | 43 124 057 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.62dup | Eksonas 2 | 43 124 034 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.65del | Eksonas 2 | 43 124 031 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.69dup | Eksonas 2 | 43 124 027 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.71_72insA | Eksonas 2 | 43 124 025 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.74_75del | Eksonas 2 | 43 124 021 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.80+4A>TIVS2+4A>T | Intronas 2 | 43 124 013 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.81-6T>A | Intronas 2 | 43 115 785 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.81-9C>GIVS2-9C>G | Intronas 2 | 43 115 788 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.132C>T | Eksonas 3 | 43 115 728 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.134+3A>T | Intronas 3 | 43 115 723 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.135-1G>TIVS3-1G>T | Intronas 3 | 43 106 534 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.190_191insAATGTAAGGATGATATAAA | Eksonas 4 | 43 106 477 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.212+1G>AIVS5+1G>Adel22 | Intronas 4 | 43 106 455 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.212+1G>TIVS5+1G>T | Intronas 4 | 43 106 455 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.212+3A>GIVS5+3A>G | Intronas 4 | 43 106 453 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.213-12A>GIVS5-12A>G | Intronas 4 | 43 104 968 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.213-15A>G | Intronas 4 | 43 104 971 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.302-1G>CIVS6-1G>C | Intronas 5 | 43 104 262 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.302-2delIVS6-2delA | Intronas 5 | 43 104 262 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.303T>A | Eksonas 6 | 43 104 260 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.390C>G | Eksonas 6 | 43 104 173 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.441+2T>GIVS7+2T>G | Intronas 6 | 43 104 120 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.442-22_442-13del | Intronas 6 | 43 099 892 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.456_457del | Eksonas 7 | 43 099 864 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.519del | Eksonas 7 | 43 099 802 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.547+1G>TIVS8+1G>T | Intronas 7 | 43 099 774 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.547+2T>AIVS8+2T>A | Intronas 7 | 43 099 773 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.737T>A | Eksonas 10 | 43 094 794 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.800C>A | Eksonas 10 | 43 094 731 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.848_879del | Eksonas 10 | 43 094 651 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.848T>G | Eksonas 10 | 43 094 683 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.949_953del | Eksonas 10 | 43 094 577 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.963G>A | Eksonas 10 | 43 094 568 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.984_988del | Eksonas 10 | 43 094 542 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1018dup | Eksonas 10 | 43 094 512 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1044_1045del | Eksonas 10 | 43 094 485 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1044_1047del | Eksonas 10 | 43 094 483 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1059G>A | Eksonas 10 | 43 094 472 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1082_1092del | Eksonas 10 | 43 094 438 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1086_1141del | Eksonas 10 | 43 094 389 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1102G>T | Eksonas 10 | 43 094 429 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1110del | Eksonas 10 | 43 094 420 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1116G>A | Eksonas 10 | 43 094 415 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1193C>G | Eksonas 10 | 43 094 338 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1214C>G | Eksonas 10 | 43 094 317 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1266T>G | Eksonas 10 | 43 094 265 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1277C>G | Eksonas 10 | 43 094 254 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1277del | Eksonas 10 | 43 094 253 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1319T>G | Eksonas 10 | 43 094 212 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1352C>G | Eksonas 10 | 43 094 179 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1383del | Eksonas 10 | 43 094 147 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1386del | Eksonas 10 | 43 094 144 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |