Variantai
FOXG1 variantai
Čia pateikiami 14 FOXG1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Eksonas 1 | 28 767 732 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G224S | c.670G>A | Eksonas 1 | 28 767 949 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G250S | c.748G>A | Eksonas 1 | 28 768 027 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G267S | c.799G>A | Eksonas 1 | 28 768 078 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I207T | c.620T>C | Eksonas 1 | 28 767 899 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I229L | c.685A>C | Eksonas 1 | 28 767 964 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L189V | c.565C>G | Eksonas 1 | 28 767 844 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M191I | c.573G>A | Eksonas 1 | 28 767 852 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N187K | c.561C>A | Eksonas 1 | 28 767 840 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N236D | c.706A>G | Eksonas 1 | 28 767 985 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Eksonas 1 | 28 767 449 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Eksonas 1 | 28 767 528 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R230L | c.689G>T | Eksonas 1 | 28 767 968 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S234F | c.701C>T | Eksonas 1 | 28 767 980 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |