Variantai
TRDN variantai
Čia pateikiami 8 TRDN variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.22+29A>G | Intronas 1 | 123 636 725 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.391+1G>A | Intronas 3 | 123 548 453 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.550+1_550+2insA | Intronas 6 | 123 516 139 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| D18Afs*14 | c.53_56del | Eksonas 2 | 123 571 098 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E168X | c.502G>T | Eksonas 6 | 123 516 189 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E178Kfs*45 | c.531del | Eksonas 6 | 123 516 159 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q205X | c.613C>T | Eksonas 8 | 123 503 899 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| V162Lfs*13 | c.483del | Eksonas 5 | 123 530 506 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |