Variantai
UBE3A variantai
Čia pateikiami 15 UBE3A variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intronas 9 | 25 354 684 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| E403X | c.1207G>T | Eksonas 6 | 25 370 967 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Eksonas 6 | 25 370 751 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G815E | c.2444G>A | Eksonas 12 | 25 340 139 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G870D | c.2609G>A | Eksonas 13 | 25 339 147 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Eksonas 13 | 25 339 185 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Eksonas 13 | 25 339 187 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L855F | c.2563C>T | Eksonas 13 | 25 339 193 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M21T | c.62T>C | Eksonas 4 | 25 405 461 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N622S | c.1865A>G | Eksonas 8 | 25 356 785 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R526C | c.1576C>T | Eksonas 6 | 25 370 598 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S209X | c.626C>G | Eksonas 6 | 25 371 548 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S602del | c.1805_1807del | Eksonas 8 | 25 356 842 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T126K | c.377C>A | Eksonas 6 | 25 371 797 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W788X | c.2364G>A | Eksonas 12 | 25 340 219 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |