Variantai
MYO7A variantai
Čia pateikiami 19 MYO7A variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Eksonas 30 | 77 190 808 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E968D | c.2904G>T | Eksonas 23 | 77 181 589 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G2187D | c.6560G>A | Eksonas 49 | 77 214 608 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H133N | c.397C>A | Eksonas 5 | 77 156 018 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I134N | c.401T>A | Eksonas 5 | 77 156 022 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K2021R | c.6062A>G | Eksonas 45 | 77 211 162 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L326Q | c.977T>A | Eksonas 9 | 77 158 404 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L1935P | c.5804T>C | Eksonas 42 | 77 207 350 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N1182K | c.3546C>A | Eksonas 28 | 77 189 386 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R395C | c.1183C>T | Eksonas 11 | 77 160 265 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R668C | c.2002C>T | Eksonas 17 | 77 174 822 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R853H | c.2558G>A | Eksonas 21 | 77 179 925 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R1168Q | c.3503G>A | Eksonas 27 | 77 184 715 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R1873Q | c.5618G>A | Eksonas 40 | 77 205 599 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S211G | c.631A>G | Eksonas 7 | 77 156 900 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S617P | c.1849T>C | Eksonas 16 | 77 172 799 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T2109I | c.6326C>T | Eksonas 46 | 77 211 909 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V1372G | c.4115T>G | Eksonas 31 | 77 192 241 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y403C | c.1208A>G | Eksonas 12 | 77 160 980 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |