Variantai
PRKAG2 variantai
Čia pateikiami 2 PRKAG2 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Eksonas 7 | 151 576 412 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R531Q | c.1592G>A | Eksonas 15 | 151 560 610 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |