Variantai
APC variantai
Čia – APC variantas su puslapiu. Jo puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.220+1G>A | Intronas 3 | 112 766 411 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.220+2T>A | Intronas 3 | 112 766 412 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.423-8A>G | Intronas 4 | 112 775 621 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.423-9A>G | Intronas 4 | 112 775 620 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.423-11A>G | Intronas 4 | 112 775 618 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.471G>A | Eksonas 5 | 112 775 677 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.531+1_531+4del | Eksonas 5 | 112 775 737 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.531+5G>AIVS5+5G>A | Intronas 5 | 112 775 742 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.531+5G>C | Intronas 5 | 112 775 742 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.531+6T>C | Intronas 5 | 112 775 743 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.532-8G>A | Intronas 5 | 112 780 782 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.645+1G>A | Intronas 6 | 112 780 904 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.835-7T>G | Intronas 8 | 112 815 488 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.835-8A>G | Intronas 8 | 112 815 487 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1311_1312+1del | Eksonas 10 | 112 819 342 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1312+1_1312+16del | Eksonas 10 | 112 819 344 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1312+3A>C | Intronas 10 | 112 819 347 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1312+3A>G | Intronas 10 | 112 819 347 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1312+5G>A | Intronas 10 | 112 819 349 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1312+5G>C | Intronas 10 | 112 819 349 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1409-3T>G | Intronas 11 | 112 827 105 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1409-5A>G | Intronas 11 | 112 827 103 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1626+2T>G | Intronas 13 | 112 828 008 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1626+3A>G | Intronas 13 | 112 828 009 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1956C>T | Eksonas 15 | 112 835 163 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| D170Vfs*4 | c.509_512del | Eksonas 5 | 112 775 710 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D849Vfs*10 | c.2546_2552del | Eksonas 16 | 112 838 136 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E1309Dfs*4 | c.3927_3931del | Eksonas 16 | 112 839 514 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E2172Rfs*10 | c.6510del | Eksonas 16 | 112 842 103 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G53Efs*17 | c.156del | Eksonas 3 | 112 766 344 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I1557X | c.4669_4670del | Eksonas 16 | 112 840 261 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K311N | c.933G>C | Eksonas 9 | 112 815 593 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K581N | c.1743G>C | Eksonas 14 | 112 828 972 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K1593Sfs*57 | c.4778del | Eksonas 16 | 112 840 366 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L68Yfs*2 | c.203del | Eksonas 3 | 112 766 390 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N1026S | c.3077A>G | Eksonas 16 | 112 838 671 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q445X | c.1333C>T | Eksonas 11 | 112 821 916 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q542H | c.1626G>C | Eksonas 13 | 112 828 006 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q1680X | c.5038C>T | Eksonas 16 | 112 840 632 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q2600Vfs*15 | c.7798_7801del | Eksonas 16 | 112 843 387 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R232X | c.694C>T | Eksonas 7 | 112 792 494 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R283X | c.847C>T | Eksonas 9 | 112 815 507 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R414Afs*40 | c.1240del | Eksonas 10 | 112 819 271 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S634Kfs*17 | c.1900dup | Eksonas 15 | 112 835 104 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S747X | c.2240C>G | Eksonas 16 | 112 837 834 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S1028I | c.3083G>T | Eksonas 16 | 112 838 677 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S1028N | c.3083G>A | Eksonas 16 | 112 838 677 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S1028R | c.3084T>A | Eksonas 16 | 112 838 678 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S1465Wfs*3 | c.4393_4394del | Eksonas 16 | 112 839 978 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S2302X | c.6905C>G | Eksonas 16 | 112 842 499 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S2497Ffs*14 | c.7489dup | Eksonas 16 | 112 843 081 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S2601Rfs*17 | c.7803_7807del | Eksonas 16 | 112 843 392 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A385Gfs*12 | c.1153dup | Eksonas 10 | 112 819 184 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A465Cfs*4 | c.1392dup | Eksonas 11 | 112 821 974 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A514X | c.1538_1539dup | Eksonas 12 | 112 827 236 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A545Gfs*15 | c.1633dup | Eksonas 14 | 112 828 861 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A885Sfs*27 | c.2652dup | Eksonas 16 | 112 838 245 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A896Gfs*18 | c.2680_2686dup | Eksonas 16 | 112 838 273 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A1050Efs*6 | c.3149del | Eksonas 16 | 112 838 742 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A1107Sfs*12 | c.3317dup | Eksonas 16 | 112 838 907 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A1299Lfs*6 | c.3894del | Eksonas 16 | 112 839 487 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A1402Cfs*7 | c.4203dup | Eksonas 16 | 112 839 795 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A1492Cfs*22 | c.4473dup | Eksonas 16 | 112 840 063 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A1492Pfs*15 | c.4474del | Eksonas 16 | 112 840 067 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A1945Efs*25 | c.5834del | Eksonas 16 | 112 841 427 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A2004Gfs*7 | c.6010dup | Eksonas 16 | 112 841 603 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A2128Lfs*11 | c.6381del | Eksonas 16 | 112 841 973 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A2128Vfs*11 | c.6383del | Eksonas 16 | 112 841 976 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| c.-40G>A | 112 707 678 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | ||
| c.-190G>A-190G-A | 112 707 528 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | ||
| c.-195A>C | 112 707 523 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | ||
| c.135+1G>T | Intronas 2 | 112 755 026 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.135+2T>C | Intronas 2 | 112 755 027 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.136-1G>A | Intronas 2 | 112 766 325 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.219A>G | Eksonas 3 | 112 766 409 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.221-1G>A | Intronas 3 | 112 767 188 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.221-1G>C | Intronas 3 | 112 767 188 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.221-2A>G | Intronas 3 | 112 767 187 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.266C>A | Eksonas 4 | 112 767 234 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.288T>G | Eksonas 4 | 112 767 256 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.422+1G>A | Intronas 4 | 112 767 391 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.422+2T>C | Intronas 4 | 112 767 392 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.422+2T>G | Intronas 4 | 112 767 392 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.423-1G>A | Intronas 4 | 112 775 628 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.423-1G>C | Intronas 4 | 112 775 628 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.423-2A>C | Intronas 4 | 112 775 627 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.423-2A>G | Intronas 4 | 112 775 627 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.423-2A>T | Intronas 4 | 112 775 627 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.423-3T>A | Intronas 4 | 112 775 626 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.423-12A>G | Intronas 4 | 112 775 617 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.476_488del | Eksonas 5 | 112 775 681 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.476dup | Eksonas 5 | 112 775 681 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.477C>A | Eksonas 5 | 112 775 683 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.477C>G | Eksonas 5 | 112 775 683 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.504_507del | Eksonas 5 | 112 775 709 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.531+1_531+2insT | Intronas 5 | 112 775 738 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.531+1G>A | Intronas 5 | 112 775 738 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.531+1G>C | Intronas 5 | 112 775 738 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.531+1G>T | Intronas 5 | 112 775 738 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.531+2T>A | Intronas 5 | 112 775 739 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |