Variantai
USH2A variantai
Čia pateikiami 20 USH2A variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Eksonas 65 | 215 650 716 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.5857+2T>C | Intronas 29 | 216 072 887 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.8559-2A>G | Intronas 42 | 215 877 882 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.8682-9A>G | Intronas 43 | 215 867 179 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.12295-3T>A | Intronas 62 | 215 675 619 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C319Y | c.956G>A | Eksonas 6 | 216 325 492 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C620F | c.1859G>T | Eksonas 11 | 216 289 392 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C694Y | c.2081G>A | Eksonas 12 | 216 250 989 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C759F | c.2276G>T | Eksonas 13 | 216 247 118 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Eksonas 20 | 216 190 279 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G1861S | c.5581G>A | Eksonas 28 | 216 073 292 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H4603P | c.13808A>C | Eksonas 63 | 215 674 103 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Eksonas 17 | 216 199 889 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N346H | c.1036A>C | Eksonas 6 | 216 325 412 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Eksonas 21 | 216 175 368 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R3905C | c.11713C>T | Eksonas 61 | 215 728 383 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R4192C | c.12574C>T | Eksonas 63 | 215 675 337 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S1136N | c.3407G>A | Eksonas 17 | 216 200 031 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V1839E | c.5516T>A | Eksonas 27 | 216 078 145 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y3747X | c.11241C>A | Eksonas 58 | 215 758 743 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |