Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Variantai

TNNT2 variantai

Čia pateikiami 36 TNNT2 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.851+1G>AIntronas 16201 359 622Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R104Hc.311G>AEksonas 10201 365 291Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
W297Xc.890G>AEksonas 17201 359 217Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A182Sc.544G>TEksonas 12201 363 352Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.851+1G>TIntronas 16201 359 622Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.891G>AEksonas 17201 359 216Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D96Ac.287A>CEksonas 9201 365 617Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E173delc.517_519delEksonas 12201 363 376Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E173Kc.517G>AEksonas 12201 363 379Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
F120Ic.358T>AEksonas 10201 365 244Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
F120Lc.360T>GEksonas 10201 365 242Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
I89Nc.266T>AEksonas 9201 365 638Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
I100Nc.299T>AEksonas 10201 365 303Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
K107Nc.321G>TEksonas 10201 365 281Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
K220delc.659_661delEksonas 14201 361 970Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
N281Ic.842A>TEksonas 16201 359 632Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R102Qc.305G>AEksonas 10201 365 297Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R102Wc.304C>TEksonas 10201 365 298Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R104Cc.310C>TEksonas 10201 365 292Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R104Lc.311G>TEksonas 10201 365 291Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R140Cc.418C>TEksonas 11201 364 369Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R141Pc.422G>CEksonas 11201 364 365Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R141Qc.422G>AEksonas 11201 364 365Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R141Wc.421C>TEksonas 11201 364 366Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R144Gc.430C>GEksonas 11201 364 357Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R144Wc.430C>TEksonas 11201 364 357Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R149Hc.446G>AEksonas 11201 364 341Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R151Qc.452G>AEksonas 11201 364 335Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R151Wc.451C>TEksonas 11201 364 336Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R154Wc.460C>TEksonas 11201 364 327Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R183Qc.548G>AEksonas 12201 363 348Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R183Wc.547C>TEksonas 12201 363 349Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R206Wc.616C>TEksonas 14201 362 016Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R215Wc.643C>TEksonas 14201 361 989Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R288Pc.863G>CEksonas 17201 359 244Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S189Fc.566C>TEksonas 12201 363 330Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra